Retinopathia pigmentosa

Die Retinopathia pigmentosa (Retinitis pigmentosa, RP) ist eine erbliche Erkrankung, bei der es durch Ablagerung von Pigment in der Netzhaut (Retina) des Auges zu einer allmählichen Gesichtsfeldeinschränkung bis zur Erblindung kommen kann. Es gibt verschiedene Formen der Erkrankung, am weitaus häufigsten ist die so genannte Stäbchen-Zapfen-Dystrophie. Eine ursächliche Behandlung der Retinopathia pigmentosa ist nicht möglich.

Zum Namen der Erkrankung

Ursprünglich wurde die Erkrankung Retinitis pigmentosa bezeichnet. Korrekterweise spricht man eigentlich von Retinopathia pigmentosa, da es sich nicht um eine Entzündung („-itis“), sondern um eine Krankheit mit anderem Mechanismus („-pathia“) handelt. Dennoch hat sich die Bezeichnung Retinitis pigmentosa allgemein durchgesetzt.

Was ist die Ursache für die Retinitis pigmentosa?

Die Erkrankung entsteht durch Veränderungen in der Erbinformation. In vielen Fällen sind diese durch Vererbung auf den Betroffenen weitergegeben worden. Bisweilen handelt es sich auch um neu aufgetretene Erbgutveränderungen (Mutationen). Der Defekt kann auf unterschiedlichen Genen vorkommen.

Es gibt auch Erkrankungen, die mit ähnlichen Veränderungen wie bei der Retinopathia pigmentosa einhergehen, aber durch andere (nicht erbliche) Ursachen entstehen. Für diese Krankheiten wird der Begriff Pseudo-Retinitis pigmentosa verwendet. Sie können vor allem durch Entzündungen oder Infektionen, Verletzungen, Tumore oder Medikamente bedingt sein.

Was geschieht bei RP an der Netzhaut des Auges?

Bei der Retinopathia pigmentosa kommt es zum Zugrundegehen der Sinneszellen (Photorezeptoren) an der Netzhaut am Augenhintergrund. Zunächst sind die Stäbchen, die für das Hell-Dunkel-Sehen verantwortlich sind, betroffen, dann die Zapfen, die zur Farbwahrnehmung dienen (Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, klassische Retinopathia pigmentosa). Ebenfalls ist eine spezielle Pigmentzellschicht (Pigmentepithel) der Netzhaut betroffen. Das Geschehen beginnt in den äußeren Netzhautbereichen und schreitet zur Mitte hin fort. Beide Augen sind von der Retinitis pigmentosa betroffen.

Bei den anderen, seltenen Formen der Erkrankung laufen etwas abgewandelte Mechanismen ab. So sind z. B. bei der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (inverse Retinopathia pigmentosa) zunächst die Zapfen betroffen.

Des Weiteren kann es bei RP zur Eintrübung der Augenlinse kommen (Katarakt), was dann durch eine Operation behandelt werden kann.

Welche Symptome werden bemerkt?

Oftmals wird bei der klassischen RP schon früh festgestellt, dass nur ein schlechtes Sehen in der Dämmerung möglich ist (so genannte Nachtblindheit). Später kommt es zu immer stärkeren Gesichtsfeldausfällen, die den Blick immer weiter einengen (Tunnelblick). Das Farbensehen sowie die Sehschärfe in der Netzhautmitte sind lange gut erhalten. Dagegen ist die Orientierung im Raum durch das stark verengte Gesichtsfeld oft kaum noch möglich, so dass der Patient häufig stolpert oder gegen Gegenstände stößt, obwohl z. B. Zeitung lesen noch möglich sein kann. Ab einem gewissen Grad gilt die starke Gesichtsfeldeinschränkung vor dem Gesetz als Blindheit.

Weitere Formen der Retinitis pigmentosa haben einen anderen Verlauf. Bei der inversen RP beispielsweise kommt es relativ schnell zu einer Herabsetzung der Sehschärfe durch Schäden in der Netzhautmitte, während das Gesichtsfeld erst später stärker betroffen ist.

Es gibt auch Syndrome, bei denen nicht nur die typischen Schäden an der Netzhaut auftreten, sondern auch Symptome an anderen Körperstellen. Dazu gehört z. B. das Usher-Syndrom, bei dem zusätzlich eine Taubheit oder eine Hörminderung vorliegt.

Welche Untersuchungen dienen der Diagnose und Kontrolle der Retinopathia pigmentosa?

Der Arzt muss vom Patienten zunächst Angaben zur Vorgeschichte und den Symptomen erfahren (Anamnese). Ein Sehtest zeigt vor allem bei der klassischen Form oft noch gute Ergebnisse. Eindeutig diagnostiziert werden kann die Retinitis pigmentosa bereits im frühen Alter durch ein Elektroretinogramm (ERG), eine elektrophysiologische Untersuchung, bei der die elektrische Antwort der Netzhaut auf Lichtreize getestet wird. Bei Retinitis pigmentosa ist die Reizantwort abgeschwächt. Später zeigen sich bei Betrachtung des Augenhintergrundes durch den Augenarzt oft typische Veränderungen (Pigmentvermehrungen an der Netzhaut, so genannte Knochenbälkchen, abgeblasster Sehnervenkopf). In der Gesichtsfelduntersuchung können mehr oder weniger starke Einschränkungen festgestellt werden. Neben den augenärztlichen Untersuchungen sollten auch Untersuchungen in anderen Fachgebieten der Medizin durchgeführt werden, weil die Retinopathia pigmentosa mit anderen Krankheitsbildern zusammenhängen kann.

Lässt sich die Retinopathia pigmentosa behandeln?

Die Erkrankung lässt sich nicht nach der Ursache behandeln. Eine Vorbeugung ist ebenfalls nicht möglich. Die Gabe von Vitamin A kann das Krankheitsgeschehen etwas verlangsamen. Bestimmte getönte Brillen sowie vergrößernde Sehhilfen können dabei helfen, dass das verbliebene Sehvermögen optimal ausgenutzt werden kann. Des Weiteren kann eine psychologische Unterstützung sinnvoll sein. Es gibt auch Selbsthilfegruppen von Betroffenen mit Retinitis pigmentosa.